Vrodené hemolytické anémie - perspektívy liecby
Vrodené hemolytické anémie - perspektívy liečby
Viera Fábryová, Branislav Fábry
Interná med. 2020; 20 (5): 198-203
Hoci vrodené hemolytické anémie (VHA) patria k zriedkavým chorobám (orphan diseases), ich diagnostika a liečba sú náročné. Vyskytujú sa hlavne v Afrike, juhovýchodnej Ázii a pri Stredozemnom mori, kde svojim nositeľom poskytujú ochranu pred maláriou. Vzhľadom na migráciu obyvateľstva z týchto oblastí stáva sa táto problematika aktuálnou aj v Európe. článok predkladá prehľad najčastejších VHA, ich klinický obraz a diagnostiku. Zvlá?? sa venuje novým genetickým metódam v ich liečbe, ktoré sa ako prvé zažali využívaž práve pri VHA. Problematika zásahu do genómu je však omnoho ?ir?ia a vyvoláva stále mnoho etických a právnických otázok.
Kľúčové slová: hereditárna sférocytóza, enzymopatie erytrocytov, hemoglobinopatie, génová terapia, CRISPR
Viera Fábryová, Branislav Fábry
Interná med. 2020; 20 (5): 198-203
Hoci vrodené hemolytické anémie (VHA) patria k zriedkavým chorobám (orphan diseases), ich diagnostika a liečba sú náročné. Vyskytujú sa hlavne v Afrike, juhovýchodnej Ázii a pri Stredozemnom mori, kde svojim nositeľom poskytujú ochranu pred maláriou. Vzhľadom na migráciu obyvateľstva z týchto oblastí stáva sa táto problematika aktuálnou aj v Európe. článok predkladá prehľad najčastejších VHA, ich klinický obraz a diagnostiku. Zvlá?? sa venuje novým genetickým metódam v ich liečbe, ktoré sa ako prvé zažali využívaž práve pri VHA. Problematika zásahu do genómu je však omnoho ?ir?ia a vyvoláva stále mnoho etických a právnických otázok.
Kľúčové slová: hereditárna sférocytóza, enzymopatie erytrocytov, hemoglobinopatie, génová terapia, CRISPR