Atypický hemolyticko-uremický syndróm
Atypický hemolyticko-uremický syndróm
Juraj Mari?, Diana Martinková
Interná med. 2017; 17 (11): 439-443
Atypický hemolyticko-uremický syndróm (aHUS) patrí medzi trombotické mikroangiopatie (TMA). Je charakterizovaný neimúnnou hemolytickou anémiou, trombocytopéniou a postihnutím najmenej jedného orgánu (najčastejšie obličiek, nervového a kardiovaskulárneho systému). Patofyziologicky ide o chronickú nadmernú aktivitu alternatívnej cesty komplementu, čo vedie k endotelovému poškodeniu, k vzniku trombov v mikrocirkulácii a indukcii zápalu. AŽ 60 % pacientov má vrodenú mutáciu génov kódujúcich zložky komplementu, zriedkavo sa vyskytujú autoprotilátky inhibujúce faktor H. Aktivácia komplementu môže byť spôsobená infekciou, malignitou, operáciou alebo liekmi. V diferenciálnej diagnostike je potrebné vylú?i? iné primárne TMA, najmä trombotickú trombocytopenickú purpuru (TTP), typický HUS a diseminovanú intravaskulárnu koagulopatiu (DIC). Na rozdiel od TTP je pre aHUS charakteristická mierna až stredne ťažká trombocytopénia, aktivita enzýmu ADAMTS13 (a desintegrin and metalloproteinase with thrombospondin typ 1 motif, member 13) vyššia ako 10 % a závažné poškodenie obličiek. Podľa typu mutácie komplementu možno určiť prognózu a riziko rekurencie, zvoli? vhodnú stratégiu liečby a predpokladaž odpoveď na liečbu. V súčasnosti liečba eculizumabom umožňuje všaka účinnej blokáde komplementu potlaži? TMA a zmierni? poškodenie alebo až upravi? funkciu postihnutých orgánov.
Kľúčové slová: atypický hemolyticko-uremický syndróm, trombotická mikroangiopatia, ADAMTS13, komplement, plazmaferéza, eculizumab
Juraj Mari?, Diana Martinková
Interná med. 2017; 17 (11): 439-443
Atypický hemolyticko-uremický syndróm (aHUS) patrí medzi trombotické mikroangiopatie (TMA). Je charakterizovaný neimúnnou hemolytickou anémiou, trombocytopéniou a postihnutím najmenej jedného orgánu (najčastejšie obličiek, nervového a kardiovaskulárneho systému). Patofyziologicky ide o chronickú nadmernú aktivitu alternatívnej cesty komplementu, čo vedie k endotelovému poškodeniu, k vzniku trombov v mikrocirkulácii a indukcii zápalu. AŽ 60 % pacientov má vrodenú mutáciu génov kódujúcich zložky komplementu, zriedkavo sa vyskytujú autoprotilátky inhibujúce faktor H. Aktivácia komplementu môže byť spôsobená infekciou, malignitou, operáciou alebo liekmi. V diferenciálnej diagnostike je potrebné vylú?i? iné primárne TMA, najmä trombotickú trombocytopenickú purpuru (TTP), typický HUS a diseminovanú intravaskulárnu koagulopatiu (DIC). Na rozdiel od TTP je pre aHUS charakteristická mierna až stredne ťažká trombocytopénia, aktivita enzýmu ADAMTS13 (a desintegrin and metalloproteinase with thrombospondin typ 1 motif, member 13) vyššia ako 10 % a závažné poškodenie obličiek. Podľa typu mutácie komplementu možno určiť prognózu a riziko rekurencie, zvoli? vhodnú stratégiu liečby a predpokladaž odpoveď na liečbu. V súčasnosti liečba eculizumabom umožňuje všaka účinnej blokáde komplementu potlaži? TMA a zmierni? poškodenie alebo až upravi? funkciu postihnutých orgánov.
Kľúčové slová: atypický hemolyticko-uremický syndróm, trombotická mikroangiopatia, ADAMTS13, komplement, plazmaferéza, eculizumab