Gaucherova choroba
Projekt aktívneho vyhľadávania pacientov s Gaucherovou chorobou
Gaucherova choroba je dedi?ná lysozomálna thezaurismóza, ktorej príčinou je genetický defekt lysozomálneho enzýmu glukocerebrosidázy.
Podľa registra Gaucherovej choroby až 86% pacientov bolo diagnostikovaných hematológom na základe dvoch najčastejších príznakov: splenomegálie a trombocytopénie. Hematológ tak zohráva kŕú?ovú úlohu v procese diagnostiky.
pozri informáciu o projekte
Gaucherova choroba je dedi?ná lysozomálna thezaurismóza, ktorej príčinou je genetický defekt lysozomálneho enzýmu glukocerebrosidázy.
Podľa registra Gaucherovej choroby až 86% pacientov bolo diagnostikovaných hematológom na základe dvoch najčastejších príznakov: splenomegálie a trombocytopénie. Hematológ tak zohráva kŕú?ovú úlohu v procese diagnostiky.
pozri informáciu o projekte