Starostlivosť o hemoglobinopatie v Slovenskej republike
Starostlivosť o hemoglobinopatie v Slovenskej republike
Viera Fábryová, Peter Bo?ek, Monika Drakulová, Andrea Kollárová, Zuzana Laluhová-Striešencová, Michaela Macichová, Jana Netriová
Interná med. ; 15 (5): 204-209 Vrodené choroby hemoglobínu, hemoglobinopatie, sú najčastejším monogénovým ochorením na svete. Pôvodne boli prítomné hlavne v endemických oblastiach s vysokým výskytom malárie, dnes, vzhľadom na migráciu svetového obyvateľstva, sa vyskytujú v?ade na svete. WHO upozor?uje na vzrastajúci počet vá?nych hemoglobinopatií v Európe. Odporúča viacero preventívnych epidemiologických opatrení pre európske zdravotnícke systémy, týkajúcich sa uvedenej problematiky. V príspevku predkladáme výsledky 20-ročnej štúdie vyhľadávania hemoglobinopatií na Slovensku, prehľad ich genetických mutácií, koincidenciu s mutáciami hereditárnej hemochromatózy a postup pri genetickom poradenstve. Údaje našej štúdie boli prijaté aj do európskeho registra zriedkavých anémií ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias).
Viera Fábryová, Peter Bo?ek, Monika Drakulová, Andrea Kollárová, Zuzana Laluhová-Striešencová, Michaela Macichová, Jana Netriová
Interná med. ; 15 (5): 204-209 Vrodené choroby hemoglobínu, hemoglobinopatie, sú najčastejším monogénovým ochorením na svete. Pôvodne boli prítomné hlavne v endemických oblastiach s vysokým výskytom malárie, dnes, vzhľadom na migráciu svetového obyvateľstva, sa vyskytujú v?ade na svete. WHO upozor?uje na vzrastajúci počet vá?nych hemoglobinopatií v Európe. Odporúča viacero preventívnych epidemiologických opatrení pre európske zdravotnícke systémy, týkajúcich sa uvedenej problematiky. V príspevku predkladáme výsledky 20-ročnej štúdie vyhľadávania hemoglobinopatií na Slovensku, prehľad ich genetických mutácií, koincidenciu s mutáciami hereditárnej hemochromatózy a postup pri genetickom poradenstve. Údaje našej štúdie boli prijaté aj do európskeho registra zriedkavých anémií ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias).