RhD variant DVII
RhD variant DVII
Marta Kučeráková1, Jolana Wieslerová1, Mária Laurincová2, Jana Holienková2
1HTO FNsP žilina
2NTS SR pracovisko žilina
Vyšetrenie RhD fenotypu je komplikované možným nálezom RhD proteínu s atypickou expresiou, ktorú očakávame cca u 1-2 % všetkých D+. Rozoznávame kvantitatívne zmeny- weak formy so zníženým počtom molekúl normálneho RhD proteínu a variantné formy s kvalitatívne odli?ným RhD proteínom. Podkladom prvej skupiny zmien sú mutácie RHD génu s následnými alteráciami RhD proteínu, ktoré nemenia jeho extramebranóznu časť. Mutácie RHD génov v prípadoch RhD variantov /bodové mutácie, vznik hybridných aliel rekombináciou RHD a RHCE/ naopak spôsobujú zmeny usporiadania, teda zloženia a tvaru RhD na vonkaj?ej strane membrány. Antigén D zjednodu?ene chápeme ako súbor D epitopov a RhD varianty sú charakterizované chýbaním 1 alebo viacerých epitopov. U nositeľov takto zmeneného RhD je riziko aloimunizácie po kontakte s normálnym RhD proteínom.
čítaj článok
Marta Kučeráková1, Jolana Wieslerová1, Mária Laurincová2, Jana Holienková2
1HTO FNsP žilina
2NTS SR pracovisko žilina
Vyšetrenie RhD fenotypu je komplikované možným nálezom RhD proteínu s atypickou expresiou, ktorú očakávame cca u 1-2 % všetkých D+. Rozoznávame kvantitatívne zmeny- weak formy so zníženým počtom molekúl normálneho RhD proteínu a variantné formy s kvalitatívne odli?ným RhD proteínom. Podkladom prvej skupiny zmien sú mutácie RHD génu s následnými alteráciami RhD proteínu, ktoré nemenia jeho extramebranóznu časť. Mutácie RHD génov v prípadoch RhD variantov /bodové mutácie, vznik hybridných aliel rekombináciou RHD a RHCE/ naopak spôsobujú zmeny usporiadania, teda zloženia a tvaru RhD na vonkaj?ej strane membrány. Antigén D zjednodu?ene chápeme ako súbor D epitopov a RhD varianty sú charakterizované chýbaním 1 alebo viacerých epitopov. U nositeľov takto zmeneného RhD je riziko aloimunizácie po kontakte s normálnym RhD proteínom.
čítaj článok