Diagnostický postup pri podozrení na hemoglobinopatiu
Diagnostický postup pri podozrení na hemoglobinopatiu
Doc.MUDr.Viera Fábryová,CSc.
Guidelines upravené podľa odporúčania WHO, ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias) a TIF (Thallassaemia International Federation)
Odporúčania pre:Doc.MUDr.Viera Fábryová,CSc.
Guidelines upravené podľa odporúčania WHO, ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias) a TIF (Thallassaemia International Federation)
1. Krajiny so sporadickým výskytom hemoglobinopatií
2. Krajiny s vysokým výskytom hemoglobinopatií
Diagnostika hemoglobinopatie v našich podmienkach so sporadickým výskytom choroby sa vykonáva pri klinickom a/alebo laboratórnom podozrení na hemoglobinopatiu.
Z diagnostických metód sa okrem základného vyšetrenia KO (krvný obraz), KN (krvný náter), vyšetrenia parametrov železa a vitamínov ako špeciálne testy najčastejšie využívajú rôzne druhy ELFO (elektroforézy) hemoglobínu, HPLC (vysokoúčinná kvapalinová chromatografia), izoelektrická fokusácia. Kone?nú diagnózu však poskytuje až vyšetrenie DNA alebo analýza globínových reťazcov. Na orientažné vyšetrenie je možné poučiť niektoré orientažné kvalitatívne testy.
pozri odporúčanie