Prečítajte si...
Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením klasickej dedi?nej hemochromatózy
Dana GABRIKOVÁ, Angelika VASI?OVÁ, Regína BEHULOVÁ, So?a MA?EKOVÁ
Lekársky obzor 2014; 63(2), 50-53
Primárna hemochromatóza je dedi?ná porucha metabolizmu, pri ktorej príjem železa presahuje potreby organizmu. Najrozšírenejší typ dedi?nej hemochromatózy je asociovaný s mutáciou v géne HFE, najčastejším genotypom je homozygot pre C282Y mutáciu, s miernejšími prejavmi sa spájajú dve ťažšie mutácie tohto génu H63D a S65C. Cieľom štúdie bolo určiť zastúpenie týchto troch mutácií v skupine pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením mutácií v géne HFE.
Kľúčové slová: dedi?ná hemochromatóza, gén HFE, mutácia C282Y, H63D, S65C
Dana GABRIKOVÁ, Angelika VASI?OVÁ, Regína BEHULOVÁ, So?a MA?EKOVÁ
Lekársky obzor 2014; 63(2), 50-53
Primárna hemochromatóza je dedi?ná porucha metabolizmu, pri ktorej príjem železa presahuje potreby organizmu. Najrozšírenejší typ dedi?nej hemochromatózy je asociovaný s mutáciou v géne HFE, najčastejším genotypom je homozygot pre C282Y mutáciu, s miernejšími prejavmi sa spájajú dve ťažšie mutácie tohto génu H63D a S65C. Cieľom štúdie bolo určiť zastúpenie týchto troch mutácií v skupine pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením mutácií v géne HFE.
Kľúčové slová: dedi?ná hemochromatóza, gén HFE, mutácia C282Y, H63D, S65C