Diagnostika a léčba systémové AL amyloidózy
Diagnostika a léčba systémové AL amyloidózy
Souhrn doporučení 2013
Transfuze a hematologie dnes - supplementum, december 2013
Na vytvoření tohoto doporučení se podíleli členové české myelomové skupiny, Myelomové sekce ČHS
Hlavní autoři kapitol
Prof. MUDr. Vlastimil ??udla, CSc., III. interní klinika - NRE, LF UP a FN Olomouc
Prof. MUDr. Zdeněk Adam, CSc., Interní hematologická a onkologická klinika, LF MU a FN Brno
Amyloidóza je neoby?ejn? heterogenní onemocnění postihující různě závažn? vět?inu orgán? a tkání organismu. Podstatou onemocnění je agregace a depozice bílkovinných substancí ve form? nerozpustných amyloidových fibril v antiparalelním β-uspo?ádání, ulo?ených extracelulárn? v podob? homogenních amorfních hmot, tj. amyloidu. Tká?ová depozita amyloidu mají při barvení kon?skou červení cihlov? červenou barvu, při použití polarizovaného světla dochází k metachromazii, tj. výskytu ?lutozeleného zbarvení. Každý typ amyloidu má sv?j specifický fibrilární prekurzorový protein, od n?ho? se odvíjí i jeho název, např. u familiární amyloidózy jde o transthyretin (ATTR), u AL amyloidózy o lehké řetězce imunoglobulinu (AL) a v případů dialyzažní amyloidózy o β2-mikroglobulin (Kyle, 1995; Dispenzieri, 2012).
Podle příčiny nadprodukce prekurzoru amyloidu se rozli?ují formy získané vs. hereditární, jež jsou spojeny s mutací genu zodpov?dného za syntézu daného prekurzoru. Amyloidóza se vyskytuje ve form? lokalizované, s pouze lo?iskovou depozicí amyloidu, mnohem častější je ale forma systémová, vyznašující se posti?ením mnoha orgán? a tkání. V současnosti zahrnuje ?len?ní, založené na typu amyloidových prekurzor? asi 30 typů, v případů ATTR amyloidózy dalších > 100 variant (Ry?avá, 2013).
V roce 2012 bylo ,,Nomenclature Committee of the International Society of Amyloidosis" vypracováno doporučení nomenklatury amyloidóz, odvozené od jednotlivých prekurzorových amyloidových protein? a jejich prekurzor? (Sipe, 2012). Pro pot?eby b??né klinické praxe postažuje tradiční, jednoduché a klinicky orientované dôlení (tab. 1.1, Kyle, 1995; Hassan, 2005)
Souhrn doporučení 2013
Transfuze a hematologie dnes - supplementum, december 2013
Na vytvoření tohoto doporučení se podíleli členové české myelomové skupiny, Myelomové sekce ČHS
Hlavní autoři kapitol
Prof. MUDr. Vlastimil ??udla, CSc., III. interní klinika - NRE, LF UP a FN Olomouc
Prof. MUDr. Zdeněk Adam, CSc., Interní hematologická a onkologická klinika, LF MU a FN Brno
Amyloidóza je neoby?ejn? heterogenní onemocnění postihující různě závažn? vět?inu orgán? a tkání organismu. Podstatou onemocnění je agregace a depozice bílkovinných substancí ve form? nerozpustných amyloidových fibril v antiparalelním β-uspo?ádání, ulo?ených extracelulárn? v podob? homogenních amorfních hmot, tj. amyloidu. Tká?ová depozita amyloidu mají při barvení kon?skou červení cihlov? červenou barvu, při použití polarizovaného světla dochází k metachromazii, tj. výskytu ?lutozeleného zbarvení. Každý typ amyloidu má sv?j specifický fibrilární prekurzorový protein, od n?ho? se odvíjí i jeho název, např. u familiární amyloidózy jde o transthyretin (ATTR), u AL amyloidózy o lehké řetězce imunoglobulinu (AL) a v případů dialyzažní amyloidózy o β2-mikroglobulin (Kyle, 1995; Dispenzieri, 2012).
Podle příčiny nadprodukce prekurzoru amyloidu se rozli?ují formy získané vs. hereditární, jež jsou spojeny s mutací genu zodpov?dného za syntézu daného prekurzoru. Amyloidóza se vyskytuje ve form? lokalizované, s pouze lo?iskovou depozicí amyloidu, mnohem častější je ale forma systémová, vyznašující se posti?ením mnoha orgán? a tkání. V současnosti zahrnuje ?len?ní, založené na typu amyloidových prekurzor? asi 30 typů, v případů ATTR amyloidózy dalších > 100 variant (Ry?avá, 2013).
V roce 2012 bylo ,,Nomenclature Committee of the International Society of Amyloidosis" vypracováno doporučení nomenklatury amyloidóz, odvozené od jednotlivých prekurzorových amyloidových protein? a jejich prekurzor? (Sipe, 2012). Pro pot?eby b??né klinické praxe postažuje tradiční, jednoduché a klinicky orientované dôlení (tab. 1.1, Kyle, 1995; Hassan, 2005)