Využitie prietokovej cytometrie pri štúdiu primárnych imunodeficitov
Využitie prietokovej cytometrie pri štúdiu primárnych imunodeficitov
Joao B. Oliveiraa, Luigi D. Notarangelob a Thomas A. Fleishera
Immunology Service, Department of Laboratory Medicine, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA,
Division of Immunology, Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA
Applications of fl ow cytometry for the study of primary immune deficiencies
Curr Opin Allergy Clin Immunol 2008;8:499-509
Tento prehľad sa sústre?uje na súčasné využitie prietokovej cytometrie v diagnostike a vyšetrovaní primárnych imunodefi citov (PID).
Imunofenotypové zhodnotenie vybraných PID poskytuje diagnostické riešenia, ako aj u?ito?né informácie pre klasifi kovanie pacientov a predpovedanie ich výsledného klinického stavu. Navyše sa vyšetrenie vnútrobunkových proteínov asociovaných s vybranými PID vyvinulo do u?ito?nej diagnostickej skríningovej metódy. Funkŕná prietoková cytometria môže nakoniec v súčasnosti pomôc? objasni? pravdepodobné miesta genetických defektov asociovaných so ?pecifi ckými PID.
Spektrum PID, u ktorých sa prietoková cytometria osved?ila ako u?ito?ná z klinického a diagnostického hľadiska, sa významne rozšírilo. Dnes nezah??a len pacientov s klinickou anamnézou odpovedajúcou klasickým protilátkovým defi citom a ?ažkému kombinovanému imunodefi citu, ale tiež pacientov s chudobnej?ou anamnézou infekcií. Medzi týchto pacientov sú zahrnutí pacienti s genetickými defektmi asociovanými s mendelovskou vnímavos?ou voči mykobakteriálnym ochoreniam s cieleným hodnotením expresie ?pecifi ckého povrchového proteínu a analýzou funkcie buniek. Navyše sa ukazuje, že prietoková cytometria predstavuje u?ito?ný skríningový prístup k možnému vyšetreniu defektov v dráhach TLR (receptorov podobných Toll-molekule). Imunofenotypizácia a intracelulárna prietoková cytometria sa ďalej osved?ili v rozli?ovaní a vo vyšetrovaní pacientov so syndrómami imunitnej dysregulácie vrátane imunitnej dysregulácie, polyendokrinopatie, enteropatie, X-viazaného a autoimunitného lymfoproliferatívneho syndrómu. Kone?ne sa prietoková cytometria preukázala ako u?ito?ná v skríningu pacientov s možným X-viazaným lymfoproliferatívnym syndrómom a familiárnou hemofagocytovou lymfohistiocytózou.
Kľúčové slová: fosforylácia proteínov, imunofenotyp, intracelulárny proteín, prietoková cytometria, primárny imunodeficit
pozri článok
Joao B. Oliveiraa, Luigi D. Notarangelob a Thomas A. Fleishera
Immunology Service, Department of Laboratory Medicine, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA,
Division of Immunology, Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA
Applications of fl ow cytometry for the study of primary immune deficiencies
Curr Opin Allergy Clin Immunol 2008;8:499-509
Tento prehľad sa sústre?uje na súčasné využitie prietokovej cytometrie v diagnostike a vyšetrovaní primárnych imunodefi citov (PID).
Imunofenotypové zhodnotenie vybraných PID poskytuje diagnostické riešenia, ako aj u?ito?né informácie pre klasifi kovanie pacientov a predpovedanie ich výsledného klinického stavu. Navyše sa vyšetrenie vnútrobunkových proteínov asociovaných s vybranými PID vyvinulo do u?ito?nej diagnostickej skríningovej metódy. Funkŕná prietoková cytometria môže nakoniec v súčasnosti pomôc? objasni? pravdepodobné miesta genetických defektov asociovaných so ?pecifi ckými PID.
Spektrum PID, u ktorých sa prietoková cytometria osved?ila ako u?ito?ná z klinického a diagnostického hľadiska, sa významne rozšírilo. Dnes nezah??a len pacientov s klinickou anamnézou odpovedajúcou klasickým protilátkovým defi citom a ?ažkému kombinovanému imunodefi citu, ale tiež pacientov s chudobnej?ou anamnézou infekcií. Medzi týchto pacientov sú zahrnutí pacienti s genetickými defektmi asociovanými s mendelovskou vnímavos?ou voči mykobakteriálnym ochoreniam s cieleným hodnotením expresie ?pecifi ckého povrchového proteínu a analýzou funkcie buniek. Navyše sa ukazuje, že prietoková cytometria predstavuje u?ito?ný skríningový prístup k možnému vyšetreniu defektov v dráhach TLR (receptorov podobných Toll-molekule). Imunofenotypizácia a intracelulárna prietoková cytometria sa ďalej osved?ili v rozli?ovaní a vo vyšetrovaní pacientov so syndrómami imunitnej dysregulácie vrátane imunitnej dysregulácie, polyendokrinopatie, enteropatie, X-viazaného a autoimunitného lymfoproliferatívneho syndrómu. Kone?ne sa prietoková cytometria preukázala ako u?ito?ná v skríningu pacientov s možným X-viazaným lymfoproliferatívnym syndrómom a familiárnou hemofagocytovou lymfohistiocytózou.
Kľúčové slová: fosforylácia proteínov, imunofenotyp, intracelulárny proteín, prietoková cytometria, primárny imunodeficit
pozri článok