Chronická myeloická leukémia z pohľadu genetiky a molekulovej biológie
Chronická myeloická leukémia z pohľadu genetiky a molekulovej biológie
Ivana Hojsíková1, Gabriela Pavlíková1, Dalibor Hojsík2, Peter Kri?an1
1Medirex, a.s., Oddelenie genetiky, Bratislava;
2Univerzita Komenského v Bratislave, Lekárska fakulta, Ústav súdneho lekárstva, Bratislava, Slovenská Republika
Abstrakt
Chronická myeloická leukémia je myeloproliferatívne ochorenie. Je jedine?ná prítomnosťou markera Philadelphia, ktorý vzniká recipro?nou výmenou ?astí chromatínu z dlhého ramena chromozómu 9 a 22. Tým sa do tesnej blízkosti dostávajú gény BCR a ABL. Ich fúziou vzniká produkt - onkogén BCR/ABL, ktorý dáva vznik onkoproteínu Bcr/Abl zodpovednému za vznik ochorenia. Novovzniknutý proteín má oproti natívnemu proteínu Abl zvýšenú tyrozínkinázovú aktivitu. Tá spôsobuje hromadenie leukemických buniek v krvnom obraze pacienta. Okrem prítomnosti Ph markera je pre toto ochorenie charakteristický trojfázový priebeh ochorenia (chronická a akcelerovaná fáza a blastový zvrat). Neoddelite?nou súčasťou diagnostiky ochorenia a monitorovania jeho liečby je v súčasnosti molekulová analýza (RT PCR a RQ PCR) a komplexná cytogenetická analýza, ktorá zahŕňa klasickú cytogenetickú analýzu a FISH (fluorescen?ná in situ hybridizácia).
BliŽŠie informácie u autora: dalibor.hojsik@fmed.uniba.sk
Ivana Hojsíková1, Gabriela Pavlíková1, Dalibor Hojsík2, Peter Kri?an1
1Medirex, a.s., Oddelenie genetiky, Bratislava;
2Univerzita Komenského v Bratislave, Lekárska fakulta, Ústav súdneho lekárstva, Bratislava, Slovenská Republika
Abstrakt
Chronická myeloická leukémia je myeloproliferatívne ochorenie. Je jedine?ná prítomnosťou markera Philadelphia, ktorý vzniká recipro?nou výmenou ?astí chromatínu z dlhého ramena chromozómu 9 a 22. Tým sa do tesnej blízkosti dostávajú gény BCR a ABL. Ich fúziou vzniká produkt - onkogén BCR/ABL, ktorý dáva vznik onkoproteínu Bcr/Abl zodpovednému za vznik ochorenia. Novovzniknutý proteín má oproti natívnemu proteínu Abl zvýšenú tyrozínkinázovú aktivitu. Tá spôsobuje hromadenie leukemických buniek v krvnom obraze pacienta. Okrem prítomnosti Ph markera je pre toto ochorenie charakteristický trojfázový priebeh ochorenia (chronická a akcelerovaná fáza a blastový zvrat). Neoddelite?nou súčasťou diagnostiky ochorenia a monitorovania jeho liečby je v súčasnosti molekulová analýza (RT PCR a RQ PCR) a komplexná cytogenetická analýza, ktorá zahŕňa klasickú cytogenetickú analýzu a FISH (fluorescen?ná in situ hybridizácia).
BliŽŠie informácie u autora: dalibor.hojsik@fmed.uniba.sk