DEFEKT ALFA2-ANTIPLAZMÍNU V RODINE ZO STREDNÉHO SLOVENSKA
HOMOZYGOTNÝ KVANTITATÍVNY DEFEKT ALFA2-ANTIPLAZMÍNU V RODINE ZO STREDNÉHO SLOVENSKA
?arnovi?anová M., Mociková K.
Bratisl Lek Listy 2000; 101 (1): 28-30
Alfa2-antiplazmín je hlavným inhibítorom fibrinolytického systému plazmy. Koie a spol. roku 1978 ako prví opísali vrodený defekt alfa2-antiplazmínu v súvislosti s ťažkým krvácavým syndrómom. Autori uvádzajú kazuistiku 45-ročnej ženy zo stredného Slovenska s ťažkým krvácavým syndrómom od detstva (epistaxy, kožné a svalové hematómy, apendektómia so 6-týždňovým hojením, ťažko zvládnute?né krvácania po zubných extrakciách, menorágie, metrorágie). Pri laboratórnom vyšetrení nezistili defekt doštičkových funkcií, ani defekt koagulačného systému. Zistili nízku aktivitu alfa2-antiplazmínu (10 %) metódou syntetického chromogénneho substrátu a nízku kvantitu (2 %) metódou ELISA. U asymptomatickej dcéry zistili zníženú hladinu alfa2-antiplazmínu (aktivita 51 %, kvantita 32 %).
Na základe anamnézy, laboratórnych vyšetrení a porovnania s publikovanými prípadmi hodnotia príčinu krvácavého syndrómu ako vrodený homozygotný kvantitatívny defekt alfa2-antiplazmínu. Rozpoznanie defektu viedlo pri ďalších krvácavých a rizikových situáciách (včítane laparotómie, viacpočetnej zubnej extrakcie, gynekologickej operácie) k nasledovným terapeutickým opatreniam: dôkladné lokálne ošetrenie (pri výkonoch), kyselina tranexamová v dostatočnej dávke (4 g/deň v kontinuálnej i.v. infúzii, alebo 4x1 g v hodinových infúziách, 4x1 g perorálne), dostatočný počet dní (14 dní pri výkonoch). Terapeutický prístup po rozpoznaní defektu je účinný. (Tab. 2, lit. 13.)
Kľúčové slová: vrodený krvácavý syndróm, hyperfibrinolýza, alfa2-antiplazmín.
?arnovi?anová M., Mociková K.
Bratisl Lek Listy 2000; 101 (1): 28-30
Alfa2-antiplazmín je hlavným inhibítorom fibrinolytického systému plazmy. Koie a spol. roku 1978 ako prví opísali vrodený defekt alfa2-antiplazmínu v súvislosti s ťažkým krvácavým syndrómom. Autori uvádzajú kazuistiku 45-ročnej ženy zo stredného Slovenska s ťažkým krvácavým syndrómom od detstva (epistaxy, kožné a svalové hematómy, apendektómia so 6-týždňovým hojením, ťažko zvládnute?né krvácania po zubných extrakciách, menorágie, metrorágie). Pri laboratórnom vyšetrení nezistili defekt doštičkových funkcií, ani defekt koagulačného systému. Zistili nízku aktivitu alfa2-antiplazmínu (10 %) metódou syntetického chromogénneho substrátu a nízku kvantitu (2 %) metódou ELISA. U asymptomatickej dcéry zistili zníženú hladinu alfa2-antiplazmínu (aktivita 51 %, kvantita 32 %).
Na základe anamnézy, laboratórnych vyšetrení a porovnania s publikovanými prípadmi hodnotia príčinu krvácavého syndrómu ako vrodený homozygotný kvantitatívny defekt alfa2-antiplazmínu. Rozpoznanie defektu viedlo pri ďalších krvácavých a rizikových situáciách (včítane laparotómie, viacpočetnej zubnej extrakcie, gynekologickej operácie) k nasledovným terapeutickým opatreniam: dôkladné lokálne ošetrenie (pri výkonoch), kyselina tranexamová v dostatočnej dávke (4 g/deň v kontinuálnej i.v. infúzii, alebo 4x1 g v hodinových infúziách, 4x1 g perorálne), dostatočný počet dní (14 dní pri výkonoch). Terapeutický prístup po rozpoznaní defektu je účinný. (Tab. 2, lit. 13.)
Kľúčové slová: vrodený krvácavý syndróm, hyperfibrinolýza, alfa2-antiplazmín.