RACIONÁLNA DIAGNOSTIKA A LIEČBA HEMOCHROMATÓZY

ODPORUC 18.7.2008 03:49 · Autor: ornst · 9683 zobrazení
40. Metodický list racionálnej farmakoterapie
ŠTANDARDNÝ DIAGNOSTICKÝ A TERAPEUTICKÝ POSTUP
Metodický list Ústrednej komisie racionálnej farmakoterapie a liekovej politiky MZ SR
Ročník 10 December 2006 číslo 3 - 4

RACIONÁLNA DIAGNOSTIKA A LIEČBA HEMOCHROMATÓZY

Autori
Doc. MUDr. Mária Szántová, PhD., 3. interná klinika LF UK, Bratislava
Doc. MUDr. Peter Jar?u?ka, PhD., 4. interná klinika LF UPJŠ, Košice
Prof. MUDr. Jozef Holomá?, CSc., ÚFKF SZU a NCMCH, Bratislava

Hemochromatóza
predstavuje zvýšené ukladanie železa predovšetkým v pečeni, ale aj v ďalších orgánoch (pankreas, slezina, srdce, kostná dreň, lymfatické uzliny, slinné ??azy, gonády, koža, gastrointestinálny trakt).
Hereditárna hemochromatóza (HH)
je autozomálne recesívne ochorenie, podmienené prevažne mutáciou HFE génu, so zvýšeným vstrebávaním železa z tenkého čreva a jeho ukladaním v orgánoch a tkanivách a ich následným poškodením. HH je najčastejšie dedi?né ochorenie kaukazskej populácie.
Na základe genetickej klasifikácie rozli?ujeme 2 typy HH: HFE-HH a non-HFE-HH. Pojem HH je všeobecne zaužívaný ako synonymum HFE-asociovanej hemochromatózy, označovanej tiež ako HH 1. typu.

stiahnuť metodický list