CYTOGENETIKA HEMATOLOGICKÝCH MALIGNÍT

Lek. genetika 17.9.2006 17:18 · Autor: ornst · 9747 zobrazení
Národný onkologický ústav
ODDELENIE GENETIKY
Klenová 1, 833 10 Bratislava 37 tel.: 02 59378 389

V súčasnosti ponúkame tieto vyšetrenia hematologických malignít

CYTOGENETICKÉ FISH MOLEKULOVO-GENETICKÉ
FISH analýza

CML
 t(9;22) | +8 | i(17q)/p53
MDS, AML
 del(5q) | del(7q)
AML M2
 t(8;21)
AML M3
 t(15;17) | aberácie 17q=rara
AML M4
inv(16)
AML,ALL
 aberácie 11q=mll
ALL
t(9;22) | t(12;21) | p16(9p) | SIL/TAL | TLX3 | TCF3 | ETV6(TEL)
CLL
del(13q) | aberácie 14q=IgH | p53, ATM, +12
HCL
t(11;14) | del(6q)
LPO, myelom, lymfom
del(13q)=rb1 | aberácie 14q=IgH | del(6q) | ALK | 8q(C-myc)
TKD/chimérizmus
XY
PLOIDIA
 centromérová 4,6,7,8,9,10,12,17
DELÉCIE, AMPLIFIKÁCIE, PRESTAVBY
celochromozómové 2,3,4,6,8,9,10,12,13,14,15,16,18,20,21,22,X,Y
telomérové 1q, 10p, 19p, 20q, 22q
Burkittov lymfóm
t(8;14)
NHL
t(14;18) | t(2;5) | Bd6
Neuroblastóm
N-myc | i(17q) | 1p36
Ewing sarkóm
EWSR1 prestavby
Nádor prsníka
Her2/neu
-------------------------------------------------------------------------------
MOLEKULOVÁ analýza

CML
 t(9;22) bcr/abl
ALL
t(9;22) bcr/abl
t(12;21) tel/aml1
t(12;21) tel/aml1
t(1;19) mll/af4
t(4;11) e2a/pbx
MLL multiplex
del 1p sil/tal
AML M2
t(8;21) eto/aml1
AML M3
t(15;17) pml/rara
t(11;17) plzf/rara
t(5;17) npm/rara
AML M4
inv(16) cbfb/myh
NHL
t(14;18) bcl2/IgH
HCL,CLL
t(11;14) bcl1/IgH
IgH(CDR3) CDR3 lokus
Burkittov lymfóm
t(8;14) C-myc/IgH
DSRCT
t(11;22) EWS/WT1
Ewing sarkóm
t(11;22) EWS/FL1
t(21;22) EWS/ERG
Rhabdomyosarkóm
t(1;13) PAX3/FKHR2
t(2;13) PAX7/FKHR2
TKD
Y sekvencie
Synoviálny sarkóm
(X;18) SSx/SS18
-----------------------------------------------------------------------------------

ODDELENIE GENETIKY NOÚ
Klenová 1
833 10 Bratislava 37
Primár oddelenia: MUDr.Denisa Ilen?íková, PhD. tel.: 02 59378 485
Vedúca laborantka: Mária Matú?ková tel.: 02 59378 384, 379
Lekár: MUDr.Anton Karabino?, PhD. tel.: 02 59378 581
Cytogenetika: Mgr.Martina Dubasová tel.: 02 59378 617
RNDr. Eva Hanu?ovská, CSc.
Laboratórium: tel.: 02 59378 389
FISH: Mgr.Alena ?ákovi?ová tel.: 02 59378 388
Mgr.Adriana Ármaiová
Molekulová diagnostika: RNDr.Imrich Hikkel tel.: 02 59378 146

Skúmavky s materiálom musia byť oznašené
  1. meno pacienta
  2. rok narodenia pacienta
  3. druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo)
  4. odberové médium
  5. protizrážanlivý roztok (heparín, EDTA)
?iadanka musí obsahovaž
  1. meno pacienta
  2. rodné číslo
  3. kód poisťovne
  4. pe?iatka s kódom lekára ?pecialistu
  5. diagnózu slovom a číslom (pri zmene diagnózy je nutné ju urýchlene nahlási? telefonicky, predídeme tým drahým a zbyto?ným vyšetreniam a stratám materiálu)
  6. pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
  7. druh biologického materiálu (kostná dreň, periferná krv, periferné kmenové bunky, tkanivo)
  8. počet skúmaviek na jednotlivé vyšetrenia (cytogenetické a FISH, molekulové)
Odber materiálu na cytogenetiku a FISH

Kostná dreň - odobraž do heparínom prepláchnutej striekažky a prenies? do skúmavky s rozmrazeným, transportným médiom IMDM fy GIBCO (z genetiky), premie?až, do trasportu uchovávaž pri 2-8°C

Periferná krv - odobraž 5 ml do heparínom prepláchnutej striekažky a prenies? do suchej skúmavky, premie?až, do trasportu uchovávaž pri 2-8°C

Tkanivo - 1 cm3 nádorového tkaniva do skúmavky s fyziologickým roztokom alebo kultivažným médiom RPMI fy GIBCO (z genetiky), do trasportu uchovávaž pri 2-8°C

Odber materiálu na molekulové vyšetrenie

Kostná dreň a periferná krv - odobraž 5 ml neheparinizovaného materiálu do 0,5 ml 0,05 M roztoku K3EDTA, do trasportu uchovávaž pri 2-8°C

Tkanivo - 1 cm3 nádorového tkaniva do skúmavky s 0,05 M roztokom K3EDTA, do trasportu uchovávaž pri 2-8°C

ťažší materiál

Na FISH je možné poučiť aj
- odtlažkové preparáty z nefixovaného tkaniva a nátery. Na čisté, odmastené, suché podlo?né sklá (3-4) staží poriadne otlaži? vzorku materiálu a nechaž zaschnú? pri laboratórnej teplote. Takéto preparáty je možné zaslaž aj poštou.
- parafínové rezy (tumor-parafín blo?ek). Takéto preparáty je možné zaslaž aj poštou.