Význam a současné možnosti diagnostiky cytogenetických změn u myelomu
Význam a současné možnosti diagnostiky cytogenetických změn u mnohočetného myelomu
P. Kuglík
Katedra genetiky a molekulární biologie Ústavu experimentální biologie P?írodov?decké fakulty MU, Brno, vedoucí katedry prof. RNDr. Jan ?marda, CSc.
H. Filková, A. Oltová
Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, pracoviště dětské medicíny ?erná Pole, vedoucí oddělení prim. MUDr. Renata Gaillyová
R. Hájek
Interní hematoonkologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Jiří Vorlíček, CSc.
Souhrn: P. Kuglík
Katedra genetiky a molekulární biologie Ústavu experimentální biologie P?írodov?decké fakulty MU, Brno, vedoucí katedry prof. RNDr. Jan ?marda, CSc.
H. Filková, A. Oltová
Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, pracoviště dětské medicíny ?erná Pole, vedoucí oddělení prim. MUDr. Renata Gaillyová
R. Hájek
Interní hematoonkologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Jiří Vorlíček, CSc.
Mnohočetný myelom je zhoubné onemocnění způsobené maligní transformací B-buňky, její klonální proliferací a akumulací vzniklé populace myelomových buniek v kostní dřeni. Tyto buňky se vyznašují znašnou genetickou nestabilitou. Výskyt početních i strukturních chromozomových změn v myelomových bu?kách je dôležitým prognostickým faktorem, který ovliv?uje rozdôlení pacientů do jednotlivých podskupin s odli?ným průběhem onemocnění a má vliv na další léčebný postup. Práce shrnuje metodické přístupy a současné možnosti klasické i molekulární cytogenetiky při vyšetřování cytogenetických změn u mnohočetného myelomu. Jsou prezentovány nejčastěj?í typy početních i strukturních chromozomových změn vyskytujících se v karyotypu nemocných s mnohočetným myelomem a jejich prognostický význam.
Klíčová slova: mnohočetný myelom - cytogenetika - FISH - chromozomové aberace - delece 13q14 - translokace t(4;14), t(11;14), t(14;16) - delece p53 - amplifikace 1q21