Porfýrie
Porfýrie
Porfýrie sú vrodené alebo získané poruchy špecifických enzýmov biosyntézy hemu, charakterizované hromadením porfyrínov (P) alebo ich prekurzorov (PP) t.j. kyseliny delta-aminolevulovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG) v niektorých tkanivách, ich zvýšenou plazmatickou hladinou či zvýšenou koncentráciou v erytrocytoch a zvýšeným vylu?ovaním P alebo PP stolicou a mo?om. Ich klinická manifestácia je daná interakciou genetických, fyziologických a enviromentálnych faktorov. Na základe primárneho miesta nadprodukcie a hromadenia PP alebo P sa porfýrie delia na hepatálne a erytropoetické, existujú však aj klinické jednotky s prekrývajúcou sa symptomatológiou. Sekundárne poruchy metabolizmu porfyrínov sprevádzajú rôzne ochorenia a oznašujú sa ako sekundárne porfýrie. Porfýrie pri ktorých sú zmno?ené ALA a PBG sa prejavujú neuromuskulárnym poškodením. Jedná sa spravidla o akútne hepatálne porfýrie. Porfýrie so zmno?enými porfyrínmi (uroporfyríny, koproporfyríny, protoporfyríny) sa prejavujú fotosenzitivitou. Porfyríny o?iarené svetlom s vlnovou d??kou okolo 400 nm v prítomnosti O2 tvoria nestabilný singletový kyslík, ktorý je toxický pre tkanivá. KeĎŽe klinická symptomatológia porfýrií je často málo charakteristická, je v diagnostike dôležité predovšetkým laboratórne vyšetrenie. V prvom stupni sa skríningovými metódami stanoví nadbytok hlavných metabolitov. Treba vyšetriť súčasne krv, mo? a stolicu. Mo? sa zbiera kvantitatívne, pri zbere sa ukladá do chladu v tmavých nádobách (ochrana pred dekompozíciou svetlom). Týmito metódami sa stanoví diagnostický profil P a PP. Pre definitívnu diagnostiku je potrebný dôkaz enzýmovej poruchy, toto sa deje v druhom stupni laboratórneho vyšetrenia. Stanovenie aktivít jednotlivých enzýmov vykonávajú Špecializované pracoviská.
Porfýrie sú vrodené alebo získané poruchy špecifických enzýmov biosyntézy hemu, charakterizované hromadením porfyrínov (P) alebo ich prekurzorov (PP) t.j. kyseliny delta-aminolevulovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG) v niektorých tkanivách, ich zvýšenou plazmatickou hladinou či zvýšenou koncentráciou v erytrocytoch a zvýšeným vylu?ovaním P alebo PP stolicou a mo?om. Ich klinická manifestácia je daná interakciou genetických, fyziologických a enviromentálnych faktorov. Na základe primárneho miesta nadprodukcie a hromadenia PP alebo P sa porfýrie delia na hepatálne a erytropoetické, existujú však aj klinické jednotky s prekrývajúcou sa symptomatológiou. Sekundárne poruchy metabolizmu porfyrínov sprevádzajú rôzne ochorenia a oznašujú sa ako sekundárne porfýrie. Porfýrie pri ktorých sú zmno?ené ALA a PBG sa prejavujú neuromuskulárnym poškodením. Jedná sa spravidla o akútne hepatálne porfýrie. Porfýrie so zmno?enými porfyrínmi (uroporfyríny, koproporfyríny, protoporfyríny) sa prejavujú fotosenzitivitou. Porfyríny o?iarené svetlom s vlnovou d??kou okolo 400 nm v prítomnosti O2 tvoria nestabilný singletový kyslík, ktorý je toxický pre tkanivá. KeĎŽe klinická symptomatológia porfýrií je často málo charakteristická, je v diagnostike dôležité predovšetkým laboratórne vyšetrenie. V prvom stupni sa skríningovými metódami stanoví nadbytok hlavných metabolitov. Treba vyšetriť súčasne krv, mo? a stolicu. Mo? sa zbiera kvantitatívne, pri zbere sa ukladá do chladu v tmavých nádobách (ochrana pred dekompozíciou svetlom). Týmito metódami sa stanoví diagnostický profil P a PP. Pre definitívnu diagnostiku je potrebný dôkaz enzýmovej poruchy, toto sa deje v druhom stupni laboratórneho vyšetrenia. Stanovenie aktivít jednotlivých enzýmov vykonávajú Špecializované pracoviská.